• BioLogia Group

'Ενα επιπλέον χρωμόσωμα!

της Χριστίνας Γκουντέλου


Σίγουρα θα έχει τύχει να λάβεις μέρος σε μία κλήρωση, είναι της μόδας και τα giveaway, και είτε να μη κέρδισες κάτι είτε να κέρδισες το καλύτερο δώρο. Τι θα συνέβαινε όμως αν η ζωή σου κλήρωνε ένα επιπλέον χρωμόσωμα και συγκεκριμένα ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21; Κάτσε αναπαυτικά και θα σου πω εγώ!



Το σύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία, ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο που υπάρχουν φυσιολογικά (Τρισωμία 21). Ενώ είχε παρατηρηθεί πολύ παλαιότερα, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, εξ ου και η ονομασία του. Ωστόσο, η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών που συνδέονται με το σύνδρομο Down ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune το 1959.


Fun Fact Ο όρος «Μογγολισμός» χρησιμοποιούνταν για τα άτομα με σύνδρομο Down. Ο όρος προήλθε από τα χαρακτηριστικά του προσώπου όπως το σχήμα των ματιών που μοιάζουν έντονα με τα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής. Το 1965 ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) κατήργησε τον όρο καθώς θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.


Και πως «κερδίζεται» αυτό το ένα επιπλέον χρωμόσωμα;


Το φυσιολογικό σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, ενώ το γεννητικό κύτταρο (γαμέτης) έχει 23 χρωμοσώματα (ένα από κάθε ζεύγος των σωματικών). Ο σχηματισμός των γεννητικών κυττάρων γίνεται με μια διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης, που λέγεται μείωση.


Κάθε κύτταρο που πρόκειται να υποστεί μείωση, αρχικά αντιγράφει το γενετικό του υλικό, με αποτέλεσμα κάθε χρωμόσωμα να αποτελείται από δύο πανομοιότυπες αδελφές χρωματίδες. Στη συνέχεια, ακολουθεί η 1η μειωτική διαίρεση όπου διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, δηλαδή χρωμοσώματα με ίδιο σχήμα, μέγεθος και ίδια γονίδια. Μετά το τέλος της 1ης μειωτικής διαίρεσης σχηματίζονται δύο απλοειδή κύτταρα, τα οποία έχουν από ένα διπλασιασμένο χρωμόσωμα διαφορετικού μεγέθους. Δεν τελειώνει όμως εδώ! Ακολουθεί και 2η μειωτική διαίρεση όπου τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα (αδελφές χρωματίδες) διαχωρίζονται, με αποτέλεσμα να σχηματίζονται συνολικά 4 απλοειδή κύτταρα - γαμέτες, ανά δύο πανομοιότυπα μεταξύ τους. Τα κύτταρα αυτά είναι που δίνουν τους γαμέτες, το ωάριο ή το σπερματοζωάριο. (Εικόνα 1)


Εικόνα 1: Η διαδικασία της μείωσης για την παραγωγή γαμετών. Απεικόνιση ενός μόνο ζεύγους χρωμοσωμάτων για ευκολότερη κατανόηση. Το ροζ χρωμόσωμα είναι μητρικής προέλευσης και το μωβ είναι πατρικής.

Αν κατά την 1η μειωτική διαίρεση (ή σπανιότερα την 2η) το ζεύγος των χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωριστεί και το γεννητικό κύτταρο γονιμοποιηθεί, θα προκύψει έμβρυο με το ζεύγος 21 του ενός γονέα που δεν διαχωρίστηκε και το χρωμόσωμα 21 του άλλου. Με άλλα λόγια, το έμβρυο αυτό θα φέρει 3 χρωμοσώματα 21 και συνολικά 47 χρωμοσώματα ως γενετικό υλικό (Εικόνα 2). Η παραπάνω διαταραχή, όπου υπάρχει ολόκληρο τρίτο χρωμόσωμα 21 σε όλα τα κύτταρα, συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου.


Εικόνα 2: Αποτύπωση της διαδικασίας της μείωσης, μόνο του χρωμοσώματος 21 για ευκολότερη κατανόηση, στα κύτταρα των γονέων. Βλέπουμε ότι ο γαμέτης της μητέρας φέρει δύο χρωμοσώματα 21, ενώ ο γαμέτης του πατέρα είναι φυσιολογικός και φέρει μόνο ένα χρωμόσωμα 21. Μετά τη γονιμοποίηση προκύπτει έμβρυο με 3 χρωμοσώματα 21 και άρα σύνολο 47 χρωμοσώματα.

Ωστόσο, κάποια άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 ή τμήμα (βραχίονας) αυτού εντοπίζεται προσκολλημένο πάνω σε ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στο χρωμόσωμα 14. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία αντιπροσωπεύει περίπου το 4% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.


Τελευταία και πιο σπάνια περίπτωση που αποτελεί μόνο το 1% των περιπτώσεων είναι το άτομο να φέρει δύο τύπους κυττάρων. Δηλαδή μερικά κύτταρα περιέχουν τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα και μερικά περιέχουν 47. Αυτά τα κύτταρα με 47 χρωμοσώματα περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτό το κυτταρικό "σφάλμα" προκύπτει μετά τη γονιμοποίηση φυσιολογικών γαμετών, σε κάποια από τις αρχικές φάσεις της κυτταρικής διαίρεσης του ζυγωτού (Εικόνα 3).


Εικόνα 3: Αποτύπωση λάθους κατά τη μείωση στα κύτταρα του εμβρύου. Παρόλο που η γονιμοποιηση πραγματοποιήθηκε με φυσιολογικούς γαμέτες, ο μη διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων 21 στα κύτταρα του εμβρύου έχει ως αποτέλεσμα να προκύπτουν κάποια κύτταρα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, άρα συνολικά 47 χρωμοσώματα.

Fun Fact

Ήξερες ότι το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλα πρωτεύοντα; Στους μεγάλους πιθήκους το χρωμόσωμα 22 αντιστοιχεί στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 21, έτσι η τρισωμία 22 προκαλεί σύνδρομο Down. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι ο χιμπατζής Kanako, που γεννήθηκε το 1992, στην Ιαπωνία και παρουσίασε μερικά συμπτώματα κοινά με το ανθρώπινο σύνδρομο Down. Παλιότερα, έχουν καταγραφεί κι άλλα είδη με σύνδρομο Down, όπως ένας κοινός χιμπατζής (1969) και ένας Ουρακοτάγκος του Βόρνεο (1979),αλλά κανένας τους δεν έζησε πολλά χρόνια.

Τις περισσότερες φορές, το σφάλμα εμφανίζεται τυχαία κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπερματοζωαρίου. Ωστόσο, το γεννητικό κύτταρο που φέρει τη διαταραχή προέρχεται συνήθως από τη μητέρα (μόνο το 5% των περιπτώσεων οφείλεται στον πατέρα). Η ηλικία της μητέρας είναι ο βασικός παράγοντας που έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Down και μέχρι σήμερα, καμία συνήθεια των γονέων ή άλλος περιβαλλοντικός παράγοντας δεν είναι γνωστό ότι σχετίζεται με το σύνδρομο Down.

Επομένως, το σύνδρομο Down δεν έχει κληρονομική βάση, καθώς είπαμε ότι το σφάλμα συμβαίνει τυχαία. Εξαίρεση αποτελεί η σπάνια περίπτωση όπου κάποιος από τους γονείς φέρει κύτταρα στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό (Εικόνα 4).


Εικόνα 4: Απεικόνιση των 46 χρωμοσωμάτων ενός ατόμου όπου ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί στο χρωμόσωμα 14. Σε αυτή την περίπτωση δεν μεταβάλλεται ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό.

Fun Fact

Η αύξηση του προγεννητικού ελέγχου στην Ευρώπη μείωσε τον ετήσιο αριθμό γεννήσεων με σύνδρομο Down κατά 54% , ενώ τις τελευταίες δεκαετίες, το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί, από 25 χρόνια το 1983 σε 60 χρόνια σήμερα!

Σε παροτρύνω να δεις το ‘Chromosomes R Us’ , ένα βιντεάκι για την Τρισωμία 21. Γιατί τις καλύτερες απαντήσεις για το σύνδρομο Down τις δίνουν τα ίδια τα άτομα με σύνδρομο Down, βλέποντας το παρακάτω βίντεο.




Τι να θυμάσαι:

  • Το σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική ανωμαλία που συμβαίνει τυχαία.

  • Οφείλεται στην παρουσία, στα κύτταρα των πασχόντων, ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο που είναι το φυσιολογικό (Τρισωμία 21).

  • Η ηλικία της μητέρας είναι ο μόνος παράγοντας που έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Down και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχει κληρονομική βάση.

  • Παρόλο που τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να μοιάζουν και να ενεργούν παρόμοια, κάθε άτομο έχει διαφορετικές ικανότητες!


Για περισσότερες πληροφορίες:

  1. National Down Syndrome Society (https://www.ndss.org/)

  2. Down Syndrome | Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/downsyndrome)

  3. What causes Down syndrome? | Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/causes)

  4. About Down Syndrome - Genome.gov (www.genome.gov/Genetic-Disorders/Down-Syndrome)

  5. Down syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10247/down-syndrome)

  6. Εικόνες από: pexels.com


Μήπως διαβάζοντας το άρθρο σου δημιουργήθηκαν περισσότερες απορίες;

Μη διστάσεις να επικοινωνήσεις μαζί μας στο email μας ή μέσω dm στο Instagram και στο Facebook.


Λίγα λόγια για τη Χριστίνα Γκουντέλου...

"Γειά σας! Ονομάζομαι Χριστίνα Γκουντέλου και είμαι απόφοιτος του τμήματος Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Η βιολογία ήταν ανέκαθεν η μεγάλη μου αγάπη. Μια επιστήμη αχανής, που συνδέονται όλα μεταξύ τους και που χωρίς αυτή δεν θα γνωρίζαμε τίποτα για την ύπαρξή μας...

Ξεκινώντας τώρα τα επαγγελματικά μου βήματα, θέλω να ακολουθήσω τον τομέα της ιατρικής βιολογίας. Η σύνδεση ασθενειών και μικροοργανισμών μου κεντρίζει το ενδιαφέρον και με αυτό θα ασχοληθώ και στην πρακτική μου. Ωστόσο, δεν κρύβω ότι ο κρυφός που πόθος είναι να ασχοληθώ με την έρευνα στον τομέα του καρκίνου. Θα δούμε όμως πως τα φέρνει η ζωή!

Στον ελεύθερό μου χρόνο, μου αρέσει να ασχολούμαι με τη φωτογραφία και το χορό."